Vreme broj 496, 8. jul 2000.

Dešifrovan ljudski genom

Kraj misterija organizma

Razumevanje genetskog koda uneće pravu revoluciju u postavljanje dijagnoza, prevenciju i lečenje mnogih, ako ne svih ljudskih bolesti

London

Nova era u medicini, najveće otrkiće u istoriji, značajnije od točka i antibiotika, najveći korak u razumevanju ljudske anatomije od Galenovog doba pre 2000 godina, događaj značajniji od spuštanja čoveka na Mesec... ovako su se uzbuđeni naučnici s obe strane Atlantika utrkivali opisujući prvo zvanično dešifrovanje ljudskog genetskog koda: ljudski genom, skup svih gena u ljudskom organizmu, čini više od tri milijarde hemijskih “slova” kojima su označeni ljudski geni. Dešifrovanje ljudskog genetskog koda u naučnom, a sada i popularnom žargonu naziva se “mapiranje ljudskog genoma”.

Naši geni se sastoje od hemijske supstance DNK (dezoksiribonukleinska kiselina); oni su recept po kojem se stvaraju supstance u našem telu tako da ljudski genom ustvari predstavlja “kuvar” na osnovu koga je napravljen ljudski organizam. Mada je svaki čovek različit, 99,8 odsto ljudskog genoma isto je kod svih ljudi; preostalih 0,20 odsto određuje sve one velike razlike između ljudi: od boje kože i očiju, do zdravlja i bolesti.

Do ovog otkrića koje već danima izaziva globalno oduševljenje nezavisno su došli posle višegodišnjih istraživanja veliki timovi britanskih i američkih naučnika: projekat Human Genome finansirali su američka vlada i britanska dobrotvorna organizacija Wellcome Trust, a do istih naučnih rezultata došla je i privatna američka biotehnološka firma Celera Genomics.

Dr Džon Salston, profesor na Kembridžu i jedna od ključnih persona dramatis epohalnog naučnog otkrića, naglašava na konferenciji za štampu značaj ovog naučnog otkrića: ”U decenijama i vekovima koji su pred nama ovaj događaj će uticati na dalji razvoj celokupne medicine i biologije; dovešće nas do kompletnog razumevanja ne samo ljudskog bića već života uopšte.”

Njegov kolega profesor Majk Straton bio je ovom prilikom filozofsko-poetski raspložen:

“Na današnji dan naučnici čovečanstvu predaju izuzetno vredan poklon: ljudski genom. Ovaj poklon je vrlo delikatan, vrlo lep, vrlo fragilan. Uz ovaj poklon ide i velika odgovornost: on bi trebalo da služi za dobrobit čovečanstva, a ne za zloupotrebu.

Ričard Dokins, profesor sa Oksfordskog univerziteta, nije krio svoje ushićenje što je deo tima koji je radio na projektu ljudskog genoma:

“Ovo je jedno od otkrića ljudskog uma koje me, uz Bahovu muziku, Šekspirove sonete i Apolo program, čini ponosnim što sam čovek.”

NAUKA I POLITIKA: A onda su pred televizijske kamere stupili političari. U zajedničkom transatlantskom obraćanju javnosti, koje su brižljivo koreografisali Dauning strit i Bela kuća (London je prokomentarisao da to Amerikanci rade daleko veštije i uspešnije), predsednik SAD Klinton je “mapiranje genoma” nazvao ”najznačajnijom mapom koju su ljudi ikada napravili”, otkrićem značajnijim od Galilejevih nebeskih mapa, i predskazao da je sasvim verovatno da će “za decu naše dece rak biti samo jedno od nebeskih sazvežđa, a ne fatalna bolest”. Predsednik Velike Britanije Toni Bler pozdravio je “prvi veliki tehnološki trijumf u XXI veku”, nazvavši ovo dostignuće značajnijim od otkrića antibiotika.

Bio je to veliki dan za nauku i naučnike, ali i za političare: oba predsednika dobila su značajne političke poene.

Klinton je veliko suparništvo dva tima na ovom projektu, a bilo je i niskih udaraca, lukavo predstavio kao “vrlo žustru i zdravu utakmicu koja je ubrzala trku”. Osvrnuviši se na nedavno rođenog sina Tonija Blera, Klinton je rekao: ”Mislim da je Leov životni vek upravo produžen za još 25 godina!”

Klinton u svom najboljem izdanju: veliki komunikator, zaključili su analitičari.

Oba predsednika su upozorila da ove revolucionarne genetske informacije mogu biti zloupotrebljene za “inžinjering” ljudskih bića ili za invaziju privatnosti, pa i diskriminaciju pojedinih grupa. Klinton i Bler su se izjasnili da će se zajedničkim snagama suočiti sa zakonskim, etičkim i društvenim izazovima koje pokreće ovo epohalno naučno otkriće.

Razumevanje genetskog koda uneće pravu revoluciju u postavljanje dijagnoza, prevenciju i lečenje mnogih, ako ne svih ljudskih bolesti. Sada će biti izlečive Alchajmerova i Parkinsonova bolest, dijabetes, mnoge vrste raka, mentalna oboljenja, kožne bolesti, mišićna distrofija, neurodegenerativna i kardiovaskularna oboljenja, jer će lekari biti u stanju da napadnu genetske korene ovih bolesti.

Naravno, biće potrebne godine da se saznanja do kojih su došli naučnici radeći na projektu ljudskog genoma pretoče u lekove koji će biti efikasni u lečenju bolesti.

Očekuje se da će dešifrovanje više od 3,1 milijarde sastavnih delova ljudskog DNK, hemijskih “slova” koja određuju ljudski život, promeniti temelje medicine otvarajući novu eru lekova zasnovanih na genima i terapijama “skrojenim” po individualnom genetskom obeležju svakog pojedinca.

Dr Frensis Kolins, jedan od vođa projekta Human Genome, kaže da je do sada dešifrovano 85 odsto DNK rebusa.

Međunarodni konzorcijum naučnika okupljenih oko Human Genom projekta, ali i tim iz privatne firme Celera, obelodanili su da će ubuduće sarađivati. Dobro je što će posle višegodišnjeg prepucavanja dojučerašnji rivali udružiti snage. Oba tima su se obavezala da će do kraja godine publikovati svoje naučne rezultate, a onda će se dogovriti o daljim zajedničkim projektima.

GENETIKA I PROFIT: Neki naučnici su se plašili, kada je projekat započet, da postoji opasnost od kreiranja raznih oblika života, maltene Frankenštajna, što bi bila opasnost jednaka nuklearnom oružju. Sada su ovi glasovi utihnuli. Strahovi su prizemniji: genetska predispozicija za na primer rak ili kardiovaskularna oboljenja može da podstakne poslodavce i osiguravajuće kompanije na diskriminaciju. Mnogi naučnici smatraju da bi to bila prava tragedija, pa se zalažu da se zakonom zabrani genetska diskriminacija.

Komercijalizacija ovog velikog naučnog otkrića sada polako izbija u prvi plan: privatna američka firma Celera poručuje da namerava da na ovom otkriću napravi velike pare, a naravno i da zaštiti prava velike korporacije na informaciju. Celera, pored toga, uporno tvrdi da se do kompletiranja otkrića može brže i jeftinije stići privatnim finansiranjem. Na ovoj tački dolazi do ozbiljnog spora: naučnici koji rade na internacionalnom Human Genome projektu, ali ne samo oni, smatraju da je rezultat njihovih istraživanja opšte dobro i zaklinju se da će rezultati do kojih su došli biti svima dostupni na internetu. Dr Majkl Dekster, iz britanskog Wellcome Trusta (glavni britanski finansijer), insistira da genetski kod ne može biti vlasništvo nijednog pojedinca, niti bilo kakve kompanije ili države. I čuveni naučnik Džejms Votson, koji je sa Frensisom Krikom otkrio strukturu DNK kao dvostrukog heliksa pre 47 godina, u “Gardijanu” danas aplaudira svojim kolegama koji se zalažu za to da ovo naučno otkriće bude besplatno dostupno svim ljudima na svetu: “Najnoviji događaji potvrđuju da oni koji rade za opšte dobro ne moraju da zaostanu za pojedincima koji pre svega vode računa o ličnom dobitku”, poručuje Votson.

“Harvard Business Review” prognozira da će veliki naučni uspesi genetičara dramatično uticati na ogromne oblasti svetske ekonomije: zato nije čudo što su Vol strit uzbudile vesti o ljudskom genetskom kodu i što su biotehnološke akcije visoko skočile. Mnogi se nadaju da je ovo prilika da danas-sutra zgrnu milione. Kompanije koje se bave istraživanjem genoma neće u najskorijoj budućnosti napraviti profit, ali će u budućnosti biti “nezdravo moćne”, prognoziraju eksperti. Velike pare, sasvim je izvesno, prvo će zaraditi farmaceutske kompanije.

AJNŠTAJNOVA DILEMA: Kažu da je Ajnštajn, posle vesti da je njegova bomba razorila dobar deo Japana, sumorno rekao: “Da sam znao da će se to desiti, bio bih sajdžija!”

Da li i dr Džon Salston, koji je u Kembridžu rukovodio timom koji je dešifrovao ljudski genom, sada misli da bi možda bolje bilo da je bio sajdžija?

Salston je ekscentrični Englez koji, svaka čast nauci i progresu, vozi isključivo bicikl i kupuje jaja samo kokošaka koje okolo kljucaju. U trenutku svog najvećeg profesionalnog trijumfa podneo je ostavku na položaj direktora Centra za genomski projekat u Kembridžu:

“Moja grupa je porasla sa 15 ljudi na 500, i sada bi moje mesto trebalo da preuzme neko drugi. Voleo bih da vodim tim evropskih naučnika koji bi se u daljem radu na ovom projektu takmičili s Amerikancima”, kaže Salston u intervjuu londonskom “Tajmsu”.

Ovaj naučnik otvoreno kaže da ga nerviraju oni koji poput princa od Velsa okolo zuje i pričaju da je nauka opasna i da od genetike treba dići ruke: ”Kako ćemo koristiti nauku zavisi od demokratske odluke većine građana. Mi naučnici tu nemamo veća prava od ostalih građana.”

Da li Salston misli da je otvorio Pandorinu kutiju?

Na ovo pitanje trenutno najintervjuisaniji naučnik na svetu odgovara upozorenjem da moramo biti svesni da je nauka otvorila mogućnost da imamo sasvim nove ljudske vrste.

Šta ako roditelji ne žele da imaju dete sa defektnim genom koji ukazuje da će u starosti imati, na primer, Alchajmerovu bolest?

Na ovo pitanje Salston odgovara da mu je milo što se on kao roditelj nije suočavao sa ovom dilemom, ali da je sada došlo vreme kada će ljudi morati da odlučuju. Ipak, misli da se svaka generacija do sada suočavala sa novim saznanjima i da je ipak nalazila načina da izabere najbolji put. Ponekad mu se čini, kaže, da je genetski inženjering neka vrsta hirurgije: ako se “zečja usna” može operisati pre rođenja, zašto to ne bismo uradili?

Onda ipak priznaje da ova intervencija, ili operacija nosa na fetusu (većina roditelja voli prćast nos!) mogu da izazovu velike komplikacije: odbacivanjem parčenceta nosa možda će biti izbačeno i nešto korisno za mozak?! Kako sprečiti ovu buduću apokalipsu?

Čuveni naučnik opet savetuje da bi sve trebalo rešavati demokratskim putem.

Američke kolege, naročito oni okupljeni oko konkurentskog privatno finansiranog tima Celera, smatraju da je Salston u mnogo čemu naivan: bilo bi i za njega i za Englesku bolje, poručuju, da je manje preokupiran humanističkim idejama, a više finansijama. Kažu, postoji opasnost da će na ovom, kao i na tolikim drugim britanskim otkrićima, neko drugi napraviti velike pare. Da bi ovo veliko otkriće preraslo u nešto korisno – potrebne su velike pare. Neki se plaše da tih para u Britaniji – nema.

Salstona godinama muči ovaj problem: ne krije da od sveg srca želi da njegova zemlja ima koristi od njegovog višegodišnjeg rada na istraživanju ljudskog genoma. Ne krije ni da mu je jako stalo da Britanci shvate o kakvom je istorijskom otkriću reč i da Velika Britanija nastavi međunarodnu saradnju, ali ne sa Amerikom već sa Evropom:

“Američki biotehnologija i kapital su izuzetno moćni. Mislim da je neophodno da sa kolegama iz Evrope na starom kontinentu napravimo nešto slično. Ukoliko tako ne postupimo, sve što smo dosad postigli, ovaj izuzetno značajan naučni projekat međunarodnih dimenzija preuzeće Amerika. Evropa mora vrlo brzo da se trgne”, upozorava profesor Salston.

Ima li za Evropu nade?

Na ovo pitanje dr Salston odgovara kao svaki pravi evropski levičar:

“Multinacionalne kompanije moćnije su nego vlade. Evropa mora biti ujedinjena da bi bila jaka. Nije dobro da postoji samo jedna supersila. Ne brine mene samo kako doći do para za nauku, već i kako će se koristiti naučni rezultat: da li za dobrobit manjine, ili za opšte dobro.”

Slobodanka Ast

Kako pobediti rak

Ljudski genom je veliko otkriće, ali to je tek veliki početak, a ne kraj mukotrpnih višegodišnjih istraživanja.

Koji su sledeći zadaci pred naučnicima?

• Prva faza je označavanje: potrebno je utvrditi koji delovi genoma predstavljaju gene i segmente koji kontrolišu aktivnost gena. To će konačno dati odgovor na pitanje koliko zapravo ima gena i kakve su njihove funkcije.
• Zatim sledi genetsko testiranje. Već danas se obavlja testiranje beba da bi se utvrdili uzroci mentalne zaostalosti ako se na vreme ne konstatuju.
• U lečenju raka dolazi do revolucionarnih promena: engleski naučnik dr Majk Straton kaže da je rak bolest DNK. Svi imamo izvesne promene na DNK, ali bez posledica. Međutim, ponekad ove promene učine da se ćelije ponašaju kao ćelije raka. S otkrićem genoma možemo da tragamo koje promene pretvaraju zdravu ćeliju u ćeliju tumora. Identifikovano je oko 200 vrsta raka kod ljudi: biće neophodni milioni eksperimenata da se reši ovaj problem, ali mislim da će za dvadeset godina rak biti izlečiva bolest.
• Poslednjih meseci pronađeni su lekovi za neke vrste abnormalnih gena i njihove proteine u ćelijama raka. Neki od ovih lekova postigli su fantastične rezultate. Istraživanja tumora su pokazala da usled genetskih promena ćelije postaju kancerozne. Za sada je napravljen veliki prodor u lečenju jedne vrste hronične (myeloid) leukemije, bolesti koja dugo tinja, a onda iznenada može da postane smrtonosna. Ova bolest počinje poremećajem hromozoma i završava se spajanjem dva gena koja prizvode neobičan protein koji onda uzrokuje rak. Sada su naučnici pronašli lek protiv ovog proteina. Kod nekoliko desetina pacijenata koji su do sada lečeni ćelije raka su se povukle.
• Terapija gena: direktna zamena defektnih gena tek bi trebalo da se razmahne. Prošle godine je u Parizu jednoj 11-mesečnoj bebi “ugrađen” gen za funkcionisanje imunog sistema. Ova metoda se planira i u lečenju raka.
• Za eksperimente će naučnici opet koristiti miševe: njihov genom je podjednake dužine kao ljudski genom. Naučnici će moći da lociraju odgovarajući mišiji gen, da stvore miša koji neće imati taj gen, i da onda analiziraju posledice.
• Neki naučnici su ubeđeni da će zamena neispravnih gena konačno ostvariti faustovski san da se odloži ili čak sasvim zaustavi starenje. Preovladava ipak uverenje da je ovo naučna fantastika.

Vremeplov otkrića

• 1868: Austrijski sveštenik Gregor Mendel postavio principe genetike; uzgajajući grašak primetio je kako se nasledne osobine prenose sa jedne generacije na drugu.
• 1904: Volter Saton u SAD otkriva jedinice nasleđivanja sadržane u hromozomima, strukturama kobasičastog oblika, u srcu svake ćelije.
• 1944: Osvald Ejveri (SAD) dokazuje da je DNK (dezoksiribonukleinska kiselina) genetički materijal koji se nalazi u hromozomima.
• 1953: Fransis Krik i Džejms Votson u Kembridžu dokazali da je struktura DNK dvostruki heliks.
• 1960: Krik i drugi istraživači ustanovili da redosled baza u DNK formira kod, genetički kod, koji nalaže ćelijama koji protein da prave.
• 1977: Fred Sanger, istraživač u Kembridžu, razvio metodu za određivanje redosleda baza u DNK.
• 1986: Počinje projekat Human Genom.
• 1990: Džon Salston u Kembridžu i Robert Voterson u Sent Luisu počinju sekvenciranje (utvrđivanje redosleda aminokiselina) genoma crva, C elegans.
• 1997: Projekat Human Genom počinje punom parom u Kembridžu i drugim centrima u svetu.
• 1998: Krejg Venter iz Celere Genomics pokreće privatno finansiran projekat ljudskog genoma.
• 2000: Obe grupe simultano objavljuju uspešne rezultate.
• 2003: Planirana kompletna finalizacija projekta sa tačnošću od 99,99 odsto, što znači jedna greška na 10.000.

DNK na internetu

Celokupni paket DNK koji sadrži ljudski organizam ima tri milijarde jedinica. Naučnici međutim, još ne znaju koliko ima gena: da li “samo” 38.000 ili čak 115.000.

Sve o genomu danas se može pročitati na internetu. Ali, to nije nimalo lak posao. Štivo je zapravo lanac od tri milijarde četvoroslovnih reči koje predstavljaju četiri aminokiseline DNK – A,C,G i T. Dovoljno da ispuni 200 telefonskih imenika od po 500 strana!

prethodni sadržaj naredni